in ,

Eksikleri Yok, Fazlaları Var: Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler!

-SPONSOR REKLAM-

Onların eksiği yok, fazlası var!

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü’nde sizler için özel bir yazı hazırladık ve bu özel insanları yakında tanımaya ve tanıtmaya çalıştık.

 

Down Sendromu Nedir?

İnsan vücudundaki tüm hücrelerin bir çekirdeği vardır. Bu çekirdekte ise genetik kodlar saklanır. Kıvrımlı bir biçime sahip olan kromozomlarda saklanan bu genetik kodlar, özetle nasıl bir insan olacağımızı belirleyen bilgilere sahiptir. Hücre çekirdeğinde 23 kromozom çifti bulunur ve bu çiftlerin biri anneden biri de babadan gelir. Down sendromlu kişilerde 21. kromozomdan iki tane vardır.

Bu fazla kromozom ise kişinin gelişimini ve özelliklerini değiştirir ve bu kişinin Down sendromlu olmasına neden olur. Down sendromuna sahip kişilerin birbirinden özgün özellikleri olsa da genelde görünce anlaşılabilen bir yüz biçimi, avuç içinde bir adet derin çizgi, minyonluk gibi belirtileri vardır.

Down sendromuna sahip genç bir yetişkinin IQ düzeyi 50 civarındadır ki bu rakam, down sendromuna sahip olmayan 8-9 yaşındaki bir çocuğun IQ düzeyine eşittir, fakat bu durum da gene belli ölçüler de değişiklik gösterebilir.

Down Sendromu İlk Ne Zaman Keşfedildi?

Asırlarca edebiyatta, sanatta ve bilimde Down sendromu açıkça dile getirilmedi. Ancak 1800’lü yılların ikinci yarısında İngiliz hekim John Langdon Down, Down sendromlu kişilerin sahip oldukları özellikleri ayrıntılı bir biçimde kaleme aldı. 1866’da yayımlanan bu akademik çalışmadan sonra ise John Langdon Down, Down sendromunun tanınmasında ve araştırılmasında öncü oldu, zaten bu sendroma da onun soyadı verildi. Daha öncesinde Down sendromunu özellikleri biliniyor olsa bile ayrıntılı bir biçimde bu meseleyi ele alan ilk kişi o oldu.

Yakın tarihte tıp ve bilimdeki gelişmeler neticesinde araştırmacılar Down sendromunu daha yakından inceleme fırsatı buldular. 1959 yılında Fransız hekim Jerome Lejeune, Down sendromunun kromozom ile ilgili bir durum olduğunu tespit etti. İnsan hücrelerinde 46 kromozom olması gerekirken Down sendromlularda 47 kromozom bulunduğunu ilk o keşfetti.

2000 yılında ise 21. kromozomda bulunan 329 adet geni tespit eden uluslararası bir araştırma ekibi Down sendromu araştırmalarında büyük mesafelerin kat edilmesine yardımcı oldular.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down sendromu doğum öncesinde ve doğumdan sonra teşhis edilebilir.

Doğum Öncesi

Bebek doğmadan önce Down sendromuna sahip olup olmadığını öğrenmek için iki tür yöntem vardır: Tarama testi ve teşhis testi.

Doğum öncesi tarama testlerinde bebeğin bu sendroma sahip olma ihtimali öğrenilmeye çalışılır. Down sendromu konusunda kesin bir sonuç söylemeyen bu testler, yine de belli bir ihtimalin olup olmadığı konusunda fikir verir. Teşhis testleri ise neredeyse %100 doğrulukla bebeğin bu sendroma sahip olup olmayacağını söyler.

Tarama Testi

Hamile kadınlar için pek çok tarama testi mevcuttur. Kan testi ve ultrason bunlardan bazılarıdır. Kan testinde annenin kan yapısı tahlil edilir. Kadının yaşıyla birlikte Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirip getirmeyeceği ihtimali üzerinde durulur. Kan testleri ultrasonla birlikte desteklenir.

En güncel tarama testleri annenin kanı ve cenin arasındaki belli ölçütlere bakarak da bir sonuca varabilmektedir. Fakat her halükarda tarama testleri Down sendromu konusunda kesin bir şey söylemez. Tarama ve teşhis testleri tüm yaştan kadınlara tavsiye edilmektedir.

Teşhis Testi

Teşhis testlerinde ise amniocentesis (döl torbası kesimi) ve koryon villus biyopsisi uygulanır. Bu yöntemlerde %1 oranında olsa bile kadının düşük yapma ihtimali vardır, lakin bu testler neredeyse %100 oranında başarılıdır ve Down sendromu hakkında kesin bir şey söyler.  Amniocentesis (döl torbası kesimi) genelde gebeliğin 15-20. haftasında, koryon villus biyopsisi ise 9-14 hafta aralığında yapılır.

Doğum Sonrası

Down sendromu, daha ziyade doğum esnasında anlaşılır. Düşük kat esnekliği, avuç içinde bir adet derin çizgi, hafif oranda basık baş yapısı, gözlerin yukarı doğru çekik olması Down sendromunun belirtilerindendir. Bu özellikler Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebildiği için kromozom testiyle kesin bir sonuca ulaşılır. Karyotip adı verilen bu kromozom analizinde bebekten kan örneği alınır. Sonra bu kan laboratuar ortamında incelenir ve kromozomların sayısı ve yapısına bakılır. FISH adı verilen başka bir genetik testte de benzer bir işlem yapılır ve bu test daha kısa sürer.

Kaç Tür Down Sendromu Vardır?

Şu anda bilinen trizomi 21, mozaikizm ve translokasyon olmak üzere 3 Down sendromu türü vardır.

Trizomi 21

Down sendromuna neden olan temel faktörler, kromozonun bölünememesidir. 21. kromozonun 2 adet olması gerekirken 3 tane olması sonucu trizomi 21 durumu meydana gelir ki, bu da Down sendromuna yol açar. Bu bölünememe hali ya erkeğin sperminden ya da kadının yumurtasından kaynaklanır. Down sendromuna %95 oranında bu tür neden olur.

Mozaikizm

Mozaikizm ya da “mozaik Down sendromu” bazı hücrelerin 46 kromozom bazılarınınsa 47 kromozom içermesi nedeniyle olur.

Down sendromuna yol açan en düşük ihtimalli durum mozaikizmdir. Down sendromunun %1’i mozaikizm nedeniyle olur. Araştırmalar, mozaikizm kaynaklı Down sendromuna sahip bireylerin, Down sendromuna ait belirtileri daha az gösterdiklerini söylemektedir. Ancak Down sendromuna sahip kişilerin farklı özgünlükleri nedeniyle genelleme yapmak doğru değildir.

Translokasyon

Translokasyon, Down sendromunun oluşmasına %4 oranında etki eder. Translokasyonda kromozom sayısı olması gerektiği gibi 46’dır, ancak 21. kromozomun tamamı ya da bir kısmı diğer kromozoma yapışıktır. Tam ya da kısmi olarak 21. krozomonun bulunması da Down sendromuna yol açar.

Down Sendromu Genetik Midir?

Down sendromunun 3 türü vardır ve bunlar genlerle alakalıdır. Ancak Down sendromu vakalarının sadece %1’inde aileden bebeğe Down sendromu geçebilir. Yani sanıldığı gibi ırsi bir durum değildir Down sendromu. Kalıtım, trizomi 21 ve mozaikizm gibi Down sendromu türlerinde geçerli bir faktör değildir. Ancak translokasyn kaynaklı Down sendromunun 3’te 1’inde kalıtım söz konusu olabilir ki bu oran da tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %1’ini oluşturur.

Annenin yaşı ile translokasyon riski arasında bir bağ olmadığı düşünülmemektedir. Ancak vakaların %33’ünde ebeveynden birinde translokasyona uğramış kromozom bulunur.

İkinci Çocuğun Down Sendromuna Sahip Olma İhtimali Nedir?

Bir kadın Down sendromuna sahip bir bebek doğurduktan sonra 40 yaşına kadar tekrar Down sendromuna sahip bir bebek doğurma ihtimali %1’dir.

Eğer taşıyıcı baba ise translokasyonun tekrar etme riski ise %3’tür, taşıyıcı anne ise %10-15 arasıdır.

Down Sendromu ve Öğrenme Arasında Nasıl Bir İlişki Vardır?

Down sendromu genel kanının aksine çocukların zeka yapılarına sadece %5-6 oranında etki eder. Down sendromuna sahip çocukların bilişsel yeteneklerinde az ve orta derecede anormallik görülür.

Down sendromuna sahip çocukların bazı konulara yönelik öğrenme güçlükleri olabilir. Fakat bu güçlükler gelişimin her alanında mevcut değildir. Dolayısıyla doğru eğitim yöntemleriyle Down sendromuna sahip çocukların akranlarından geri kalmamalarını sağlamak mümkündür.

Down sendromuna sahip çocuklar genelde akranlarından daha yavaş öğrenirler. Herhangi bir sendroma sahip olmayan çocuklar ile farklı türdeki bir zihinsel engele sahip çocuklardan farklı bir eğitime ihtiyaçları vardır.

Bu çocukların gelişim ve öğrenme yollarını anlayarak onlara daha etkili bir biçimde yardımcı olmak mümkündür.

Toplumsal Gelişim

Down sendromuna sahip bebek ve çocukların toplumsal gelişimleri diğer alanlara göre daha normal bir seyir içindedir. Down sendromuna sahip bebekler insanların yüzlerine bakabilirler. Akranlarına kıyasla gülümse ve tepki vermelerinde sadece birkaç haftalık gecikme söz konusu olabilir.

Down sendromuna sahip çocuklar ve yetişkinlerin sosyal becerileri ve davranışları büyük oranda iyidir, ancak yine de bu tür sosyal hayata uyum sağlamada sorun yaşayan az sayıda kişi olabilir. Bu kişilerin konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler olabilir.

-SPONSOR REKLAM-

Görsel Eğitim

Araştırmalar, Down sendromuna sahip kişilerin görsel olarak daha iyi öğrendiklerini göstermekedir. Dil öğrenimi, motor beceriler ve okuma-yazma alanlarında fotoğraf, jest, mimik, video, nesne kullanımı bu bakımdan oldukça faydalı olabilmektedir.

Motor Beceriler

Down sendromuna sahip çocukların motor becerileri, bu sendroma sahip olmayan çocuklara göre daha yavaş bir gelişim gösterir. Bu durum ise çocuğun dünyayı öğrenme fırsatlarında da bir gecikmeye neden olur. Özellikle ağız, dil ve gırtlak yapılarındaki gecikme de dil becerilerinin daha geç yaşlarda gelişmesine neden olabilmektedir.

Dil ve Konuşma

Down sendromuna sahip çocuklarda sözlü iletişim, sözsüz iletişimden daha geç gelişir. Yani konuşulan dili anlarlar, ancak cevap vermekte güçlük çekerler. Bazı çocuklar cümle yapılarını ve dilbilgisini anlamakta zorluk çeker, bazıları ise net bir şekilde konuşmakta güçlük çeker.

Çocuğun anlaması ve kendini ifade etmesi arasındaki boşluk, bazen davranış sorunlarına da yol açabilir. Çocuk konuşmakta güçlük çektiğinde onun bilişsel yetileri çevresindeki insanlar tarafından yanlış anlaşılabilir. Dil edinimindeki gecikme, öğrenme sürecine de olumsuz etki gösterebilir, çünkü insan dil yoluyla öğrenir ve dil düşünerek ve hatırlayarak içselleştirilir.

Sayı Becerileri

Down sendromuna sahip çocuklar temel sayı becerilerinde zorluk çekebilirler ve genelde sayı becerileri, okuma becerilerinin iki yıl gerisindedir. Bu bağlamda bu çocuklara görsel yollarla sayı becerileri kazandırılması tavsiye edilmektedir.

Geçmiş Asırlarda Down Sendromu

(16. yüzyıl Hollanda resminde Down sendromuna sahip bir meleğin doğuşu)

Down sendromunun İngiliz hekim John Langdon Down tarafından literatüre kazandırıldığını söylemiştik. 1844 yılında Edouard Seguin, Down sendromunun “zihinsel donukluktan” farklı bir şey olduğunu ifade etmiştir. 20. yüzyıla gelindiğinde Down sendromu en tanınır zihinsel handikaplardan biri olarak bilinir oldu.

20. yüzyıla Down sendromuna sahip pek çok birey hastaneye kaldırıldı, pek çoğu da çocuk ya da genç yaşta vefat etti. Irk ıslahı hareketiyle, ABD’ni 48 eyaletinden 33’ünde Down sendromlu bireylerin “ortadan kaldırılması” söz konusu oldu. Nazi Almanya’sında da T4 Planı çerçevesinde sistematik bir biçimde bu kişilere zorunlu ötenazi uygulaması resmi olarak kabul edildi.

1950’li yıllarda karyotip tekniklerinin gelişmesiyle kromozom sayısı ve biçimi hakkında bilgi edinmek mümkün hale geldi. 1959 yılında Jérôme Lejeune, bu sendroma kromozom fazlalığının yol açtığını keşfetti.

Bu keşif sonrası Down sendromuna, trizomi 21 da denmeye başladı. Bu keşiften önce de geç yaşta anne olmanın ve Down sendomunun bir annede ikinci kez tekrar etmesinin çok nadir olduğu biliniyordu.

Dünyada Down Sendromu Konusunda Neler Yapılıyor?

2. Dünya Savaşı’ndan sonra Down sendromuna sahip bireyler için destek toplulukları ve dernekler kurulmaya başladı. Bu dernekler, sendroma sahip bireylerin genel okul sistemine dahil edilmeleri için çalıştılar. 1946’da İngiltere’de  Royal Society for Handicapped Children and Adults, 1964’te Japonya’da Kobato Kai, 1973 yılında ABD’de National Down Syndrome Congress ve  National Down Syndrome Society gibi kurumlar faaliyete başladı. Bugün dünyanın pek çok ülkesinde Down sendromuna yönelik birçok dernek, vakıf ve kuruluş bulunmakta ve Down sendromuna sahip bireylerin eğitimi konusunda çalışmalar yürütmektedir.

21 Mart 2006 günü ise Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edildi. 21 Mart gününün 21. kromozomu temsil ettiğini söyleyebiliriz. 2011 yılında Birleşmiş Milletler de bu özel günü resmi olarak kabul etti.

John’un Çılgın Çorapları

Kendisi de Down sendromuna sahip olan John Cronin tarafından kurulan Johns Crazy Socks markası, Down sendromuna karşı ilgi ve duyarlılığı artırmak için rengarenk tasarımlı çoraplar üretiyor. Satılan her çorap için Down sendromu faaliyetleri için 2 dolar bağış yapılıyor. Unisex olan bu çorapları incelemek için buraya tıklayabilirsiniz. Enfes çoraplar var!

Yine “Lots of Socks” ve “Rock Your Socks” gibi pek çok benzer duyarlılık kampanyası da mevcut.

Türkiye’de Down Sendromu Konusunda Neler Yapılıyor?

Ülkemizde de Down sendromu ile alakalı pek çok sivil toplum kuruluşu bulunmaktadır. Bunlardan bazıları şu şekilde:

Bu kuruluşların amacı ise şu şekilde:

“Down sendromlu bireylerin bağımsız, üretken ve toplumla bütünleşen bir yaşam kurabilmelerini sağlamaya; toplumun engellilik algısını geliştirmeye; uluslararası platformda Down sendromu ile ilgili araştırmaları takip ederek Türkiye’de uygulanmasını sağlamaya yönelik çalışmalar yapan ve gelişime liderlik eden projeler üretmektir.”

Eğer siz de Down sendromu hakkındaki çalışmalara destek vermek istiyorsanız yukarıda saydığımız sivil toplum kuruluşlarının web sitelerini inceleyebilir, Down sendromlu insanların gelişimi ve eğitimi gibi konulara katkı sağlayabilirsiniz.

Down Sendromuna Sahip Kişilerin Başarı Hikayeleri

Down sendromuna sahip olmak muhteşem işler yapmaya asla engel değildir! Bu durumu kanıtlayan başarılı insanlara bakalım şimdi de…

Tim Harris

Tim, başarılı bir girişimci ve motivasyon konuşmacısı. ABD’nin New Mexico eyaletinde Tim’s place adında kedine ait şık bir restoranı var.

Ayrıca Tim’s Big Heart Foundation adında bir vakıf da kuran Tim Harris, insanların hayatlarına anlam katmak için çalışmalar yapılmasını sağlıyor.

Madeline Stuart

20 yaşındaki Madeline Stuart, New York Moda Haftası’nda podyuma çıkan ve engel tanımayan bir model. Madeline, belli engelleri olan insanların da moda sektöründe gayet başarılı bir şekilde çalışabileceğini tüm dünyaya ve özellikle anaakım medyaya kanıtladı diyebiliriz.

Eli Reimer

Eli Reimer, Down sendromlu insanlar arasında dünyanın en yüksek noktası olan Everest’e tırmanan ilk kişi. Bir yıl boyunca hazırlık yapan Reimer, Down sendromuna sahip bireylerin de bedensel ve zihinsel olarak ne kadar güçlü olabileceğini oldukça çarpıcı bir biçimde kanıtlamış durumda.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK BENZER YAZILAR

Otizmin Engel Olmadığını Kanıtlayan Remzi’nin Hikayesi

-SPONSOR REKLAM-

Okuduğuna değdi mi?

2 points
Upvote Downvote

Total votes: 2

Upvotes: 2

Upvotes percentage: 100.000000%

Downvotes: 0

Downvotes percentage: 0.000000%

Yazar D. Bayram

Ankara, Bilkent, Belgesel, Sigara & Spotify.

Yorumlar

Yorum Bırak
  1. Lütfen sağlık kurulu kararı İLE down(up) bebeklerinin intrauterin dönemde tıbbi tahliyesi (kürtaj-erken doğurtma İLE hayata gelmemelerini sağlama) vicdani ve etik sorumluluğundan kadın hastalıkları vE doğum uzmanlarının kurtulması için çaba verin.
    Gebelikte tüm testlere rağmen tanı konulamayabilir. Oluşumu takdiri ilahi olan bu bebekler için , Doğumdan sonra defolu mal muamelesi yapan ailelerinin kadın doğum uzmanlarına dava açarak , tazminat talebine bir son verin.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Loading…

Comments

comments

Böcek burger tarifi

Böcek Burgerlar, Böcek Barları… Böyle Lezzetler Görülmedi! 🍔🐛🍔

Tinder'dan Eş Arayan Gergedan Herkesi Şaşırttı

Hayatının Aşkını Tinder’da Arayan Sudan Aramızdan Ayrıldı 😢